مجلة عالم المعرفة : أعضاء جسدها تتضخم لضعف حجمها لكن ما اكتشفه الأطباء صادم لاحظت أن جسدها يتضخم باستمرار ثم يختفي التضخم بعد بعض الوقت وهذا ما اكتشفه الأطباء

أعضاء جسدها تتضخم لضعف حجمها لكن ما اكتشفه الأطباء صادم لاحظت أن جسدها يتضخم باستمرار ثم يختفي التضخم بعد بعض الوقت وهذا ما اكتشفه الأطباء

 هناك مرض غريب ونادر، يصيب واحداً من بين 50 ألف شخص، وهذا المرض يتسبب بمشكلة غريبة تجعل أعضاء المصاب تنتفخ، لذا إليكم كل ما تحتاجون أن تعرفوه عن هذه المشكلة الجينية.

هذا المرض الذي يصيب 1 من كل 50 ألف يسمى "Hereditary Angioedema" أو "HAE"، ويختبر المرضى انخفاض في مستوى البروتين في الدم، والتي تؤدي إلى نوبات تضخم أجزاء من الجسم. هذه النوبات يمكن أن تحدث دون أي إنذار سابق وتؤدي إلى زيادة حجم العضو المنتفخ لضعف حجمه.

كما أن الأدوية المستخدمة في علاج الحساسية نادراً ما تساعد، كما أن الندرة الشديدة لهذا المرض أيضاً تجعل عملية تشخيصه صعبة، والقدرة على علاجه تكاد تكون مستحيلة



وفي حديث مع وسائل الإعلام المحلية في ولاية تكساس، شرحت ليندا ميلر، والتي تعاني من هذه المشكلة الجينية، وقالت: "نتردد على قسم الطوائ بشكل مستمر ونتلقى العلاج ذاته لكن دون أن نحصل على أي نتيجة، فالعلاج لا يصنع أي اختلاف".

وشرح د.ديفيد هيوستن، العميد المساعد في كلية الطب، في جامعة A & M في تكساس، نتائج الإصابة بإنخفاض مستوى البروتين في الدم، قائلاً: "من تبعات اصابتك بانخفاض الكمية اللازمة من البروتين هو وصولك إلى حالة تصاب فيها بالاستسقاء، الانتفاخ الذي يمكن أن يصيب أي جزء من جلدك، سواء على الأغشية المخاطية أو في الأمعاء.  ويمكن اتخاذ إجراءات طب الأسنان كمهاجم لها، أما الرضوض والرياضة أو الحوادث يمكن أن تزيد الأمر سوءاً. وفي معظم الحالات لا يكون لدينا أي نقطة انطلاق تمكننا من التعرف على المشكلة لمقاومتها".

كما أن هذه المشكلة يمكن أن تصيب أي جزء من جسدكم، بما في ذلك الوجه، الأطراف، والجذع.


وتفسر السيدة ميلر: "كل ما الأمر أنه يمكن لجسدك أن ينتفخ بأكبر قدر ممكن، أقصد، ينتفخ بأكبر ما يمكن لجلدك أن يتمدد، لأن السائل لا يتوقف عن التدفق.  عندما يحدث الأمر في المعدة فإن الألم لا يطاق، ونضطر إلى الذهاب للمستشفى، وقد تم وصف ما يحدث على أنه ولادة دون أي أدوية، أو إزالة سن دون أي مخدر، حقاً هذا أسوأ ألم عانيت منه".

ولأنه مرض جيني، فإن ثلاثة من أطفال السيدة ميلر الأربعة تم تشخيصهم على أنهم مصابين بهذا المرض، وقالت ميلر: "لقد كنت قلقة، لكن الأمر أصبح جزء من حياتي الآن.  لكنني أعرف أن أطفالي سيتقبلون الأمر.  لو أن لدينا حلقة من الانتفاخات لكان الآن لدينا مضاد نستخدمه ليعكس العملية خلال 15 دقيقة. هذه حقاً ستكون معجزة".

 فإنه يجري العمل الآن على فيلم وثائقي، يتم إنتاجه من قبل شخص يعاني من المرض ذاته، ويركز الفيلم على أربعة أشخاص يعانون من هذا المرض، كما ويعرض تأثيره على حياتهم، اسم الفيلم "Special Blood" أو "الدم المميز".

المصدر: awm.com
 هناك مرض غريب ونادر، يصيب واحداً من بين 50 ألف شخص، وهذا المرض يتسبب بمشكلة غريبة تجعل أعضاء المصاب تنتفخ، لذا إليكم كل ما تحتاجون أن تعرفوه عن هذه المشكلة الجينية.

هذا المرض الذي يصيب 1 من كل 50 ألف يسمى "Hereditary Angioedema" أو "HAE"، ويختبر المرضى انخفاض في مستوى البروتين في الدم، والتي تؤدي إلى نوبات تضخم أجزاء من الجسم. هذه النوبات يمكن أن تحدث دون أي إنذار سابق وتؤدي إلى زيادة حجم العضو المنتفخ لضعف حجمه.

كما أن الأدوية المستخدمة في علاج الحساسية نادراً ما تساعد، كما أن الندرة الشديدة لهذا المرض أيضاً تجعل عملية تشخيصه صعبة، والقدرة على علاجه تكاد تكون مستحيلة



وفي حديث مع وسائل الإعلام المحلية في ولاية تكساس، شرحت ليندا ميلر، والتي تعاني من هذه المشكلة الجينية، وقالت: "نتردد على قسم الطوائ بشكل مستمر ونتلقى العلاج ذاته لكن دون أن نحصل على أي نتيجة، فالعلاج لا يصنع أي اختلاف".

وشرح د.ديفيد هيوستن، العميد المساعد في كلية الطب، في جامعة A & M في تكساس، نتائج الإصابة بإنخفاض مستوى البروتين في الدم، قائلاً: "من تبعات اصابتك بانخفاض الكمية اللازمة من البروتين هو وصولك إلى حالة تصاب فيها بالاستسقاء، الانتفاخ الذي يمكن أن يصيب أي جزء من جلدك، سواء على الأغشية المخاطية أو في الأمعاء.  ويمكن اتخاذ إجراءات طب الأسنان كمهاجم لها، أما الرضوض والرياضة أو الحوادث يمكن أن تزيد الأمر سوءاً. وفي معظم الحالات لا يكون لدينا أي نقطة انطلاق تمكننا من التعرف على المشكلة لمقاومتها".

كما أن هذه المشكلة يمكن أن تصيب أي جزء من جسدكم، بما في ذلك الوجه، الأطراف، والجذع.


وتفسر السيدة ميلر: "كل ما الأمر أنه يمكن لجسدك أن ينتفخ بأكبر قدر ممكن، أقصد، ينتفخ بأكبر ما يمكن لجلدك أن يتمدد، لأن السائل لا يتوقف عن التدفق.  عندما يحدث الأمر في المعدة فإن الألم لا يطاق، ونضطر إلى الذهاب للمستشفى، وقد تم وصف ما يحدث على أنه ولادة دون أي أدوية، أو إزالة سن دون أي مخدر، حقاً هذا أسوأ ألم عانيت منه".

ولأنه مرض جيني، فإن ثلاثة من أطفال السيدة ميلر الأربعة تم تشخيصهم على أنهم مصابين بهذا المرض، وقالت ميلر: "لقد كنت قلقة، لكن الأمر أصبح جزء من حياتي الآن.  لكنني أعرف أن أطفالي سيتقبلون الأمر.  لو أن لدينا حلقة من الانتفاخات لكان الآن لدينا مضاد نستخدمه ليعكس العملية خلال 15 دقيقة. هذه حقاً ستكون معجزة".

 فإنه يجري العمل الآن على فيلم وثائقي، يتم إنتاجه من قبل شخص يعاني من المرض ذاته، ويركز الفيلم على أربعة أشخاص يعانون من هذا المرض، كما ويعرض تأثيره على حياتهم، اسم الفيلم "Special Blood" أو "الدم المميز".

المصدر: awm.com